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CYP21A2 - cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
- Sinónimo(s) : CA21H, CAH1, CPS1, P450c21B, Steroid 21-monooxygenase
- Símbolos e genes anteriore : CYP21, CYP21B, cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2, cytochrome P450, subfamily XXIA (steroid 21-hydroxylase, congenital adrenal hyperplasia), polypeptide 2
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 6p21.33
- OMIM: 613815
- HGNC: 2600
- UniProtKB: P08686
- Genatlas: CYP21A2
- Ensembl: ENSG00000231852
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P08686
- LOVD: CYP21A2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais
ORPHA:315306 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples
ORPHA:315311
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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