Orphanet: deoxyguanosine kinase

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DGUOK - deoxyguanosine kinase

Sinónimo(s) : dGK
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 2p13.1
OMIM: 601465
HGNC: 2858
UniProtKB: Q16854
Genatlas: DGUOK
Ensembl: ENSG00000114956
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q16854
LOVD: DGUOK

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial devido a défice DGUOK , com início na idade adulta ORPHA:329314
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK ORPHA:279934
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Hipertensão portal não-cirrótica familiar de início precoce ORPHA:494348

: Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

Testes de diagnóstico (26)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

Directoria Eurordis

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