Orphanet: deoxyguanosine kinase

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DGUOK - deoxyguanosine kinase

Sinónimo(s) : dGK
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 2p13.1
OMIM: 601465
HGNC: 2858
UniProtKB: Q16854
Genatlas: DGUOK
Ensembl: ENSG00000114956
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q16854
LOVD: DGUOK

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial devido a défice DGUOK , com início na idade adulta ORPHA:329314
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK ORPHA:279934

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (89)

Atividades de investigação para este gene

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