Orphanet: dolichyl phosphate N acetylglucosaminephosphotransferase 1

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DPAGT1 - dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Sinónimo(s) : ALG7, CDG-Ij, D11S366, DGPT, GlcNAc-1-P transferase 1, GPT, UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
Símbolos e genes anteriore : DPAGT, DPAGT2, dolichyl-phosphate (UDP-N-acetylglucosamine) N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 (GlcNAc-1-P transferase)
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 11q23.3
OMIM: 191350
HGNC: 2995
UniProtKB: Q9H3H5
Genatlas: DPAGT1
Ensembl: ENSG00000172269
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9H3H5
LOVD: DPAGT1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndromes miasténicas congénitas com defeitos da glicosilação ORPHA:353327
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome das CDG tipo Ij ORPHA:86309

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

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Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (61)

Atividades de investigação para este gene

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