Orphanet: dysferlin
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DYSF - dysferlin

  • Sinónimo(s) : FER1L1, fer-1-like family member 1
  • Símbolos e genes anteriore : LGMD2B, limb girdle muscular dystrophy 2B (autosomal recessive)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 2p13.2
  • OMIM: 603009
  • HGNC: 3097
  • UniProtKB: O75923
  • Genatlas: DYSF
  • Ensembl: ENSG00000135636
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O75923
  • LOVD: DYSF

Lista de doenças

  : Auditado

Informação adicional

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