x

Pesquisar um gene

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

EBP - EBP cholestenol delta-isomerase

  • Sinónimo(s) : 3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase, CHO2, Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome), CPX, CPXD, sterol 8-isomerase
  • Símbolos e genes anteriore : CDPX2, emopamil binding protein (sterol isomerase), emopamil-binding protein (sterol isomerase)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : Xp11.23
  • OMIM: 300205
  • HGNC: 3133
  • UniProtKB: Q15125
  • Genatlas: EBP
  • GenCC: EBP
  • Ensembl: ENSG00000147155
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q15125
  • LOVD: EBP

Lista de doenças

  : Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Serviços Sociais Especializados

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.

A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível