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EBP - EBP cholestenol delta-isomerase
- Sinónimo(s) : 3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase, CHO2, Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome), CPX, CPXD, sterol 8-isomerase
- Símbolos e genes anteriore : CDPX2, emopamil binding protein (sterol isomerase), emopamil-binding protein (sterol isomerase)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xp11.23
- OMIM: 300205
- HGNC: 3133
- UniProtKB: Q15125
- Genatlas: EBP
- GenCC: EBP
- Ensembl: ENSG00000147155
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15125
- LOVD: EBP
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome MEND
ORPHA:401973 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante
ORPHA:35173
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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