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EFHC1 - EF-hand domain containing 1

  • Sinónimo(s) : FLJ10466, myoclonin-1
  • Símbolos e genes anteriore : EF-hand domain (C-terminal) containing 1, EJM, EJM1, epilepsy, juvenile myoclonic 1
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 6p12.2
  • OMIM: 608815
  • HGNC: 16406
  • UniProtKB: Q5JVL4
  • Genatlas: EFHC1
  • Ensembl: ENSG00000096093
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q5JVL4
  • LOVD: EFHC1

Lista de doenças

  : Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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