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EIF2B1 - eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
- Sinónimo(s) : EIF-2B, EIF2BA, EIF-2Balpha
- Símbolos e genes anteriore : EIF2B, eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha, 26kD), eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 alpha, 26kDa
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 12q24.31
- OMIM: 606686
- HGNC: 3257
- UniProtKB: Q14232
- Genatlas: EIF2B1
- GenCC: EIF2B1
- Ensembl: ENSG00000111361
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14232
- LOVD: EIF2B1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Leucoencefalopatia de Cree
ORPHA:99854 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Ovarioleucodistrofia
ORPHA:99853 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome CACH congénito ou da infância precoce
ORPHA:157713 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome CACH da infância tardio
ORPHA:157716 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome CACH juvenil ou do adulto
ORPHA:157719
: AuditadoInformação adicional
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