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ATP1A2 - ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
- Sinónimo(s) : FHM2, sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2, sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2, sodium pump subunit alpha-2
- Símbolos e genes anteriore : ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 (+) polypeptide, ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide, MHP2, migraine, hemiplegic 2
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 1q23.2
- OMIM: 182340
- HGNC: 800
- UniProtKB: P50993
- Genatlas: ATP1A2
- GenCC: ATP1A2
- Ensembl: ENSG00000018625
- IUPHAR-DB: 834
- Reactome: P50993
- LOVD: ATP1A2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica
ORPHA:442835 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica
ORPHA:569 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hemiplegia alternante da infância
ORPHA:2131
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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