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ATP1A3 - ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3
- Sinónimo(s) : sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3, sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3, sodium pump subunit alpha-3
- Símbolos e genes anteriore : ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide, DYT12, dystonia 12
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 19q13.2
- OMIM: 182350
- HGNC: 801
- UniProtKB: P13637
- Genatlas: ATP1A3
- GenCC: ATP1A3
- Ensembl: ENSG00000105409
- IUPHAR-DB: 835
- Reactome: P13637
- LOVD: ATP1A3
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distonia de início agudo - parkinsonismo
ORPHA:71517 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica
ORPHA:442835 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hemiplegia alternante da infância
ORPHA:2131 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pés cavus-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial
ORPHA:1171
: AuditadoInformação adicional
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