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EMD - emerin
- Sinónimo(s) : LEMD5, LEM domain containing 5, STA
- Símbolos e genes anteriore : Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xq28
- OMIM: 300384
- HGNC: 3331
- UniProtKB: P50402
- Genatlas: EMD
- GenCC: EMD
- Ensembl: ENSG00000102119
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P50402
- LOVD: EMD
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X
ORPHA:98863

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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