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EPM2A - EPM2A glucan phosphatase, laforin

  • Sinónimo(s) : LD, LDE
  • Símbolos e genes anteriore : EPM2A, laforin glucan phosphatase, epilepsy, progressive myoclonus type 2, Lafora disease (laforin), epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 6q24.3
  • OMIM: 607566
  • HGNC: 3413
  • UniProtKB: O95278
  • Genatlas: EPM2A
  • GenCC: EPM2A
  • Ensembl: ENSG00000112425
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O95278
  • LOVD: EPM2A

Lista de doenças

  • Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Doença de Lafora ORPHA:501
  : Auditado

Informação adicional

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