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EPM2A - EPM2A glucan phosphatase, laforin
- Sinónimo(s) : LD, LDE
- Símbolos e genes anteriore : EPM2A, laforin glucan phosphatase, epilepsy, progressive myoclonus type 2, Lafora disease (laforin), epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 6q24.3
- OMIM: 607566
- HGNC: 3413
- UniProtKB: O95278
- Genatlas: EPM2A
- GenCC: EPM2A
- Ensembl: ENSG00000112425
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95278
- LOVD: EPM2A
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Doença de Lafora
ORPHA:501 
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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