Orphanet: EvC ciliary complex subunit 2

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EVC2 - EvC ciliary complex subunit 2

Sinónimo(s) : LBN, limbin
Símbolos e genes anteriore : Ellis van Creveld syndrome 2
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 4p16.2
OMIM: 607261
HGNC: 19747
UniProtKB: Q86UK5
Genatlas: EVC2
GenCC: EVC2
Ensembl: ENSG00000173040
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q86UK5
LOVD: EVC2

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Disostose acrofacial, tipo Weyers ORPHA:952
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Ellis Van Creveld ORPHA:289

: Auditado

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