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FBN1 - fibrillin 1
- Sinónimo(s) : asprosin, Marfan syndrome, MASS, OCTD, SGS
- Símbolos e genes anteriore : FBN, MFS1, WMS, fibrillin 1 (Marfan syndrome)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 15q21.1
- OMIM: 134797
- HGNC: 3603
- UniProtKB: P35555
- Genatlas: FBN1
- GenCC: FBN1
- Ensembl: ENSG00000166147
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35555
- LOVD: FBN1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Aneurisma da aorta torácica, forma familiar
ORPHA:91387 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia acromícrica
ORPHA:969 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Ectopia lentis isolada
ORPHA:1885 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Nanismo geleofísico
ORPHA:2623 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome com fenótipo marfanóide e progeróide - lipodistrofia
ORPHA:300382 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome da pele rígida
ORPHA:2833 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Marfan neonatal
ORPHA:284979 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Marfan tipo 1
ORPHA:284963 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Weill-Marchesani
ORPHA:3449 - Gene candidato testado em Glaucoma - ectopia do cristalino - microesferoquia - rigidez - baixa estatura
ORPHA:2084 - Gene candidato testado em Síndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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