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FKTN - fukutin
- Sinónimo(s) : LGMD2M
- Símbolos e genes anteriore : FCMD, Fukuyama type congenital muscular dystrophy (fukutin)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9q31.2
- OMIM: 607440
- HGNC: 3622
- UniProtKB: O75072
- Genatlas: FKTN
- GenCC: FKTN
- Ensembl: ENSG00000106692
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: FKTN
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular congénita sem perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:370980 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama
ORPHA:272 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada
ORPHA:206554 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença músculo-olho-cérebro
ORPHA:588 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miocardiopatia dilatada isolada familiar
ORPHA:154 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome Walker-Warburg
ORPHA:899
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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