Orphanet: fumarate hydratase

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FH - fumarate hydratase

Sinónimo(s) : fumarase
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 1q43
OMIM: 136850
HGNC: 3700
UniProtKB: P07954
Genatlas: FH
GenCC: FH
Ensembl: ENSG00000091483
IUPHAR-DB: -
Reactome: P07954
LOVD: FH

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Leiomiomatose hereditária e cancro das células renais ORPHA:523
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Acidúria fumárica ORPHA:24
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Feocromocitomas-paraganglioma hereditário ORPHA:29072

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (100)

Atividades de investigação para este gene

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