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FLNA - filamin A
- Sinónimo(s) : ABP-280, actin binding protein 280, alpha filamin
- Símbolos e genes anteriore : 'filamin A, alpha (actin binding protein 280)', FLN, FLN1, Filamin A, alpha (actin binding protein 280), OPD1, OPD2, filamin A, alpha
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xq28
- OMIM: 300017
- HGNC: 3754
- UniProtKB: P21333
- Genatlas: FLNA
- GenCC: FLNA
- Ensembl: ENSG00000196924
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P21333
- LOVD: FLNA
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Congenital short bowel syndrome
ORPHA:2301 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia valvular mixomatosa ligada ao X FLNA-relacionada
ORPHA:555877 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG
ORPHA:323 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Pseudo-obstrução intestinal, neuronal
ORPHA:99811 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de displasia óssea termina-defeitos pigmentares
ORPHA:88630 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Heterotopia nodular periventricular
ORPHA:98892 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de cicatrizes quelóides-mobilidade articular reduzida-aumento da relação escavação/disco óptico ligada ao X
ORPHA:482606 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome Ehlers-Danlos ligada ao X
ORPHA:75497 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Displasia fronto-metafísária
ORPHA:1826 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome Melnick-Needles
ORPHA:2484 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome otopalatodigital tipo 1
ORPHA:90650 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome otopalatodigital tipo 2
ORPHA:90652
: AuditadoInformação adicional
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