Orphanet: fragile X mental retardation 1

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FMR1 - fragile X mental retardation 1

Sinónimo(s) : FMRP, FRAXA, MGC87458
Símbolos e genes anteriore : POF, POF1, premature ovarian failure 1
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : Xq27.3
OMIM: 309550
HGNC: 3775
UniProtKB: Q06787
Genatlas: FMR1
Ensembl: ENSG00000102081
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: FMR1

Lista de doenças

Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de X-frágil ORPHA:908
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de X-Frágil em mulheres portadoras, forma sintomática ORPHA:449291
Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome de tremor/ataxia associado ao X frágil ORPHA:93256
Papel no fenótipo de Monossomia Xq27.3q28 ORPHA:261483

: Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

Testes de diagnóstico (339)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

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