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FTL - ferritin light chain
- Sinónimo(s) : ferritin L-chain, ferritin light polypeptide-like 3, ferritin L subunit, L apoferritin, MGC71996, NBIA3, neurodegeneration with brain iron accumulation 3
- Símbolos e genes anteriore : ferritin, light polypeptide
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 19q13.33
- OMIM: 134790
- HGNC: 3999
- UniProtKB: P02792
- Genatlas: FTL
- GenCC: FTL
- Ensembl: ENSG00000087086
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P02792
- LOVD: FTL
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro
ORPHA:254704 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Neuroferritinopatia
ORPHA:157846 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Défice de ferritina-L
ORPHA:440731 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Défice de ferritina-L
ORPHA:440731 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome de hiperferritinemia hereditária-cataratas
ORPHA:163
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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