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FTL - ferritin light chain
- Sinónimo(s) : ferritin L-chain, ferritin light polypeptide-like 3, ferritin L subunit, L apoferritin, MGC71996, NBIA3, neurodegeneration with brain iron accumulation 3
- Símbolos e genes anteriore : ferritin, light polypeptide
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 19q13.33
- OMIM: 134790
- HGNC: 3999
- UniProtKB: P02792
- Genatlas: FTL
- Ensembl: ENSG00000087086
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P02792
- LOVD: FTL
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro
ORPHA:254704 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Neuroferritinopatia
ORPHA:157846 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Défice de ferritina -L
ORPHA:440731 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Défice de ferritina -L
ORPHA:440731 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Hiperferritinemia hereditária com cataratas congénitas
ORPHA:163
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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