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FUCA1 - alpha-L-fucosidase 1

  • Sinónimo(s) : α-L-fucosidase 1, a-L-fucosidase 1, α-L-fucosidase 1, tissue fucosidase
  • Símbolos e genes anteriore : fucosidase, alpha-L- 1, tissue
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 1p36.11
  • OMIM: 612280
  • HGNC: 4006
  • UniProtKB: P04066
  • Genatlas: FUCA1
  • Ensembl: ENSG00000179163
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P04066
  • LOVD: FUCA1

Lista de doenças

  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Fucosidose ORPHA:349
  : Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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