Orphanet: 1,4 alpha glucan branching enzyme 1
x

Pesquisar um gene

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

GBE1 - 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

  • Sinónimo(s) : Andersen disease, glycogen branching enzyme, glycogen storage disease type IV
  • Símbolos e genes anteriore : glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 3p12.2
  • OMIM: 607839
  • HGNC: 4180
  • UniProtKB: Q04446
  • Genatlas: GBE1
  • Ensembl: ENSG00000114480
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q04446
  • LOVD: GBE1

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

Serviços Sociais Especializados

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.

A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível