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GNE - glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
- Sinónimo(s) : bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, Uae1
- Símbolos e genes anteriore : IBM2, UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannos
amine kinase - Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9p13.3
- OMIM: 603824
- HGNC: 23657
- UniProtKB: Q9Y223
- Genatlas: GNE
- GenCC: GNE
- Ensembl: ENSG00000159921
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y223
- LOVD: GNE
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Macrotrombocitopenia autossómica recessiva grave
ORPHA:438207 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miopatia distal tipo Nonaka
ORPHA:602 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Sialúria
ORPHA:3166
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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