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HAX1 - HCLS1 associated protein X-1
- Sinónimo(s) : HAX-1, HCLS1 (and PKD2) associated protein, HCLSBP1, HS1BP1
- Símbolos e genes anteriore : _
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 1q21.3
- OMIM: 605998
- HGNC: 16915
- UniProtKB: O00165
- Genatlas: HAX1
- GenCC: HAX1
- Ensembl: ENSG00000143575
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O00165
- LOVD: HAX1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Kostmann
ORPHA:99749 
: AuditadoInformação adicional
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