Orphanet: hemoglobin subunit alpha 2

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HBA2 - hemoglobin subunit alpha 2

Sinónimo(s) : HBA-T2
Símbolos e genes anteriore : hemoglobin, alpha 2
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 16p13.3
OMIM: 141850
HGNC: 4824
UniProtKB: P69905
Genatlas: HBA2
GenCC: HBA2
Ensembl: ENSG00000188536
IUPHAR-DB: -
Reactome: P69905
LOVD: HBA2

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença da hemoglobina H ORPHA:93616
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hidrópsia fetal de Hb Bart ORPHA:163596
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Metahemoglobinémia autossómica dominante ORPHA:330041
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Policitémia secundária autossómica dominante ORPHA:247511
Papel no fenótipo de Síndrome de alfa talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao cromossoma 16 ORPHA:98791

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (209)

Atividades de investigação para este gene

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