Orphanet: hemoglobin subunit beta

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HBB - hemoglobin subunit beta

Sinónimo(s) : beta-globin, CD113t-C
Símbolos e genes anteriore : hemoglobin, beta
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 11p15.4
OMIM: 141900
HGNC: 4827
UniProtKB: P68871
Genatlas: HBB
GenCC: HBB
Ensembl: ENSG00000244734
IUPHAR-DB: -
Reactome: P68871
LOVD: HBB

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Anemia de células falciformes ORPHA:232
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença da hemoglobina D ORPHA:90039
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de células falciformes - beta-talassemia ORPHA:251359
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de células falciformes - hemoglobina C ORPHA:251365
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de células falciformes - hemoglobina D ORPHA:251370
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de células falciformes - hemoglobina E ORPHA:251375
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de hemoglobina C ORPHA:2132
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de hemoglobina E ORPHA:2133
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hemoglobina C - talassemia beta ORPHA:231242
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hemoglobina E - talassemia beta ORPHA:231249
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Metahemoglobinémia autossómica dominante ORPHA:330041
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Persistência de hemoglobina fetal hereditária - doença de células falciformes ORPHA:251380
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Policitémia secundária autossómica dominante ORPHA:247511
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de persistência hereditária de hemoglobina fetal-beta-talassémia ORPHA:46532
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Talassemia beta dominante ORPHA:231226
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Talassemia beta intermédia ORPHA:231222
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Talassemia beta major ORPHA:231214
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Talassemia delta-beta ORPHA:231237
Parte de um gene de fusão em Hemoglobina Lepore - beta-talassemia ORPHA:330032

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (525)

Atividades de investigação para este gene

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