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HEXA - hexosaminidase subunit alpha
- Sinónimo(s) : beta-hexosaminidase subunit alpha, GM2 gangliosidosis, Tay Sachs disease
- Símbolos e genes anteriore : hexosaminidase A (alpha polypeptide)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 15q23
- OMIM: 606869
- HGNC: 4878
- UniProtKB: P06865
- Genatlas: HEXA
- GenCC: HEXA
- Ensembl: ENSG00000213614
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P06865
- LOVD: HEXA
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Tay-Sachs, varianteB, forma adulta
ORPHA:309192 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Tay-Sachs, varianteB, forma da infância
ORPHA:309178 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Tay–Sachs, variante B, forma juvenil
ORPHA:309185
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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