Orphanet: hydroxysteroid 17 beta dehydrogenase 10
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HSD17B10 - hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10

  • Sinónimo(s) : 17b-HSD10, ABAD, AB-binding alcohol dehydrogenase, CAMR, ERAB, MHBD, mitochondrial RNase P subunit 2, MRPP2, SDR5C1, short chain dehydrogenase/reductase family 5C, member 1, type 10 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase, type 10 17b-HSD
  • Símbolos e genes anteriore : HADH2, MRXS10, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase, type II, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase, type II, hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10, mental retardation, X-linked, syndromic 10
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : Xp11.22
  • OMIM: 300256
  • HGNC: 4800
  • UniProtKB: Q99714
  • Genatlas: HSD17B10
  • Ensembl: ENSG00000072506
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q99714
  • LOVD: HSD17B10

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


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