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JUP - junction plakoglobin
- Sinónimo(s) : desmosomal protein 3, DP3, DPIII, PDGB, PG, PKGB
- Símbolos e genes anteriore : CTNNG, catenin (cadherin-associated protein), gamma 80kDa
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 17q21.2
- OMIM: 173325
- HGNC: 6207
- UniProtKB: P14923
- Genatlas: JUP
- GenCC: JUP
- Ensembl: ENSG00000173801
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P14923
- LOVD: JUP
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita
ORPHA:293910 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à esquerda
ORPHA:293888 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular
ORPHA:293899 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Naxos
ORPHA:34217 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença erosiva acantolítica fatal
ORPHA:158687

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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