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KCNE1 - potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
- Sinónimo(s) : ISK, IsK, Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2, JLNS2, Long QT syndrome 5, LQT5, minK
- Símbolos e genes anteriore : potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 1, potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 21q22.12
- OMIM: 176261
- HGNC: 6240
- UniProtKB: P15382
- Genatlas: KCNE1
- GenCC: KCNE1
- Ensembl: ENSG00000180509
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P15382
- LOVD: KCNE1
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Intervalo QT longo - surdez
ORPHA:90647 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome do QT longo de Romano-Ward
ORPHA:101016 - Gene candidato testado em Fibrilação auricular familiar
ORPHA:334
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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