Pesquisar um gene
KCNE1 - potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
- Sinónimo(s) : ISK, JLNS2, LQT5, minK
- Símbolos e genes anteriore : potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 1, potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 21q22.12
- OMIM: 176261
- HGNC: 6240
- UniProtKB: P15382
- Genatlas: KCNE1
- Ensembl: ENSG00000180509
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P15382
- LOVD: KCNE1
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Intervalo QT longo - surdez
ORPHA:90647 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome do QT longo de Romano-Ward
ORPHA:101016 - Gene candidato testado em Fibrilação auricular familiar
ORPHA:334
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível