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KCNE1 - potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
- Sinónimo(s) : ISK, JLNS2, LQT5, minK
- Símbolos e genes anteriore : potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 1, potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 21q22.12
- OMIM: 176261
- HGNC: 6240
- UniProtKB: P15382
- Genatlas: KCNE1
- Ensembl: ENSG00000180509
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P15382
- LOVD: KCNE1
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Intervalo QT longo - surdez
ORPHA:90647 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome do QT longo de Romano-Ward
ORPHA:101016 - Gene candidato testado em Fibrilação auricular familiar
ORPHA:334

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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