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KCNJ11 - potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
- Sinónimo(s) : ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11, beta-cell inward rectifier, BIR, Kir6.2
- Símbolos e genes anteriore : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 11p15.1
- OMIM: 600937
- HGNC: 6257
- UniProtKB: Q14654
- Genatlas: KCNJ11
- GenCC: KCNJ11
- Ensembl: ENSG00000187486
- IUPHAR-DB: 442
- Reactome: Q14654
- LOVD: KCNJ11
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Diabetes mellitus neonatal permanente isolado
ORPHA:99885 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Diabetes mellitus, neonatal, transitório (TNDM)
ORPHA:99886 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hiperinsulinismo autossómico dominante, défice de Kir6.2
ORPHA:276580 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hiperinsulinismo grave por mutações no gene Kir6
ORPHA:79644 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hiperinsulinismo por défice deKir6.2, resistência focal ao diazoxido
ORPHA:276603 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome MODY
ORPHA:552 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome DEND
ORPHA:79134 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome DEND intermédio
ORPHA:99989
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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