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KCNJ2 - potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
- Sinónimo(s) : IRK1, Kir2.1, LQT7
- Símbolos e genes anteriore : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 17q24.3
- OMIM: 600681
- HGNC: 6263
- UniProtKB: P63252
- Genatlas: KCNJ2
- GenCC: KCNJ2
- Ensembl: ENSG00000123700
- IUPHAR-DB: 430
- Reactome: P63252
- LOVD: KCNJ2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Andersen-Tawil
ORPHA:37553 
- Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Fibrilação auricular familiar
ORPHA:334 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome QT curto familiar
ORPHA:51083
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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