Orphanet: keratin 17

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KRT17 - keratin 17

Sinónimo(s) :
Símbolos e genes anteriore : PCHC1, keratin 17, type I
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 17q21.2
OMIM: 148069
HGNC: 6427
UniProtKB: Q04695
Genatlas: KRT17
GenCC: KRT17
Ensembl: ENSG00000128422
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q04695
LOVD: KRT17

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Paquioniquia congénita ORPHA:2309
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Sebocistomatose ORPHA:841

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (33)

Atividades de investigação para este gene

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