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L1CAM - L1 cell adhesion molecule
- Sinónimo(s) : CD171, neural cell adhesion molecule L1
- Símbolos e genes anteriore : HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, S10, SPG1, antigen identified by monoclonal antibody R1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xq28
- OMIM: 308840
- HGNC: 6470
- UniProtKB: P32004
- Genatlas: L1CAM
- Ensembl: ENSG00000198910
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P32004
- LOVD: L1CAM
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, recessiva
ORPHA:1497 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hidrocefalia, ligada ao X
ORPHA:2182 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Paraplegia espástica agravada tipo 1, ligada ao cromossoma X
ORPHA:306617 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome MASA
ORPHA:2466
: AuditadoInformação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
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