Orphanet: leucine rich glioma inactivated 1

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LGI1 - leucine rich glioma inactivated 1

Sinónimo(s) : EPITEMPIN, ETL1, IB1099
Símbolos e genes anteriore : EPT, epilepsy, partial
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 10q23.33
OMIM: 604619
HGNC: 6572
UniProtKB: O95970
Genatlas: LGI1
GenCC: LGI1
Ensembl: ENSG00000108231
IUPHAR-DB: -
Reactome: O95970
LOVD: LGI1

Lista de doenças

Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Epilepsia autossómica dominante com sintomas auditivos ORPHA:101046

: Auditado

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Testes de diagnóstico (28)

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