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MAGEL2 - MAGE family member L2
- Sinónimo(s) : nM15
- Símbolos e genes anteriore : MAGE-like 2, NDNL1, melanoma antigen family L2
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 15q11.2
- OMIM: 605283
- HGNC: 6814
- UniProtKB: Q9UJ55
- Genatlas: MAGEL2
- GenCC: MAGEL2
- Ensembl: ENSG00000254585
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UJ55
- LOVD: MAGEL2
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome Prader-Willi-like MAGEL2-relacionado
ORPHA:398069 
- Papel no fenótipo de Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting
ORPHA:177910 - Papel no fenótipo de Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1
ORPHA:177901 - Papel no fenótipo de Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2
ORPHA:177904 - Papel no fenótipo de Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossoma 15, de origem materna
ORPHA:98754
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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