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MPZ - myelin protein zero
- Sinónimo(s) : CMT2I, CMT2J, HMSNIB, P0
- Símbolos e genes anteriore : CMT1, CMT1B, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 1q23.3
- OMIM: 159440
- HGNC: 7225
- UniProtKB: P25189
- Genatlas: MPZ
- GenCC: MPZ
- Ensembl: ENSG00000158887
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: MPZ
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distasia arrefléxica hereditária de Roussy-Levy
ORPHA:3115 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2I
ORPHA:99942 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2J
ORPHA:99943 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante com dor neuropática
ORPHA:324585 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo D
ORPHA:100046 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
ORPHA:101082 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Dejerine-Sottas
ORPHA:64748 - Mutação modificadora, da linha germinativa em Síndrome de queratodermia palmoplantar-neuropatia sensitivo-motora hereditária
ORPHA:538574
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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