Orphanet: myelin protein zero

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MPZ - myelin protein zero

Sinónimo(s) : CMT2I, CMT2J, HMSNIB
Símbolos e genes anteriore : CMT1, CMT1B, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 1q23.3
OMIM: 159440
HGNC: 7225
UniProtKB: P25189
Genatlas: MPZ
Ensembl: ENSG00000158887
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: MPZ

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distasia arrefléxica hereditária de Roussy-Levy ORPHA:3115
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante intermédia com dor neuropática ORPHA:324585
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo D ORPHA:100046
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B ORPHA:101082
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I, autossómica dominante ORPHA:99942
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, autossómica dominante ORPHA:99943
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Dejerine-Sottas ORPHA:64748
Mutação modificadora, da linha germinativa em Síndrome de queratodermia palmoplantar-neuropatia motora e sensitiva hereditária ORPHA:538574

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (427)

Atividades de investigação para este gene

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