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MYOT - myotilin

  • Sinónimo(s) :
  • Símbolos e genes anteriore : LGMD1, LGMD1A, TTID, limb-girdle muscular dystrophy 1A (autosomal dominant), titin immunoglobulin domain protein (myotilin)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 5q31.2
  • OMIM: 604103
  • HGNC: 12399
  • UniProtKB: Q9UBF9
  • Genatlas: MYOT
  • GenCC: MYOT
  • Ensembl: ENSG00000120729
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9UBF9
  • LOVD: MYOT

Lista de doenças

  : Auditado

Informação adicional

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