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NEFL - neurofilament light
- Sinónimo(s) : CMT1F, CMT2E, NF68, NFL, PPP1R110, protein phosphatase 1, regulatory subunit 110
- Símbolos e genes anteriore : Neurofilament, light polypeptide 68kDa, neurofilament, light polypeptide
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 8p21.2
- OMIM: 162280
- HGNC: 7739
- UniProtKB: P07196
- Genatlas: NEFL
- Ensembl: ENSG00000277586
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P07196
- LOVD: NEFL
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
ORPHA:101085 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E, autossómica dominante
ORPHA:99939 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Neuropatia axonal de início precoce por deficiência NEFL, grave
ORPHA:228374
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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