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NF1 - neurofibromin 1
- Sinónimo(s) : neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease
- Símbolos e genes anteriore : _
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 17q11.2
- OMIM: 613113
- HGNC: 7765
- UniProtKB: P21359
- Genatlas: NF1
- GenCC: NF1
- Ensembl: ENSG00000196712
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P21359
- LOVD: NF1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Feocromocitomas-paraganglioma hereditário
ORPHA:29072 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de neurofibromatose-Noonan
ORPHA:638 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1
ORPHA:363700 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Leucemia mielomonocítica juvenil
ORPHA:86834 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Rabdomiossarcoma, alveolar
ORPHA:99756 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Rabdomiossarcoma, embrionário
ORPHA:99757 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Rabdomiossarcoma pleomórfico
ORPHA:293199 - Papel no fenótipo de Deleção 17q11
ORPHA:97685 - Papel no fenótipo de Síndrome de Grisart-Destrée
ORPHA:139474
: AuditadoInformação adicional
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