Orphanet: neurofibromin 1

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NF1 - neurofibromin 1

Sinónimo(s) : neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 17q11.2
OMIM: 613113
HGNC: 7765
UniProtKB: P21359
Genatlas: NF1
Ensembl: ENSG00000196712
IUPHAR-DB: -
Reactome: P21359
LOVD: NF1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de neurofibromatose - Noonan ORPHA:638
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndromes feocromocitomas-paragangliomas, hereditários ORPHA:29072
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1 ORPHA:363700
Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Leucemia mielomonocítica juvenil ORPHA:86834
Papel no fenótipo de Deleção 17q11 ORPHA:97685
Papel no fenótipo de Síndrome de Grisart-Destrée ORPHA:139474

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

Testes de diagnóstico (309)

Atividades de investigação para este gene

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