Orphanet: neurofibromin 1

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NF1 - neurofibromin 1

Sinónimo(s) : neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 17q11.2
OMIM: 613113
HGNC: 7765
UniProtKB: P21359
Genatlas: NF1
Ensembl: ENSG00000196712
IUPHAR-DB: -
Reactome: P21359
LOVD: NF1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de neurofibromatose - Noonan ORPHA:638
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1 ORPHA:363700
Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Leucemia mielomonocítica juvenil ORPHA:86834
Papel no fenótipo de Deleção 17q11 ORPHA:97685
Papel no fenótipo de Síndrome de Grisart-Destrée ORPHA:139474

: Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

Testes de diagnóstico (110)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

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