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NF1 - neurofibromin 1
- Sinónimo(s) : neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease
- Símbolos e genes anteriore : _
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 17q11.2
- OMIM: 613113
- HGNC: 7765
- UniProtKB: P21359
- Genatlas: NF1
- GenCC: NF1
- Ensembl: ENSG00000196712
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P21359
- LOVD: NF1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de neurofibromatose - Noonan
ORPHA:638 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndromes feocromocitomas-paragangliomas, hereditários
ORPHA:29072 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1
ORPHA:363700 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Leucemia mielomonocítica juvenil
ORPHA:86834 - Papel no fenótipo de Deleção 17q11
ORPHA:97685 - Papel no fenótipo de Síndrome de Grisart-Destrée
ORPHA:139474
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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