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NHLRC1 - NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

  • Sinónimo(s) : bA204B7.2, epilepsy, progressive myoclonus type 2B, EPM2B, malin
  • Símbolos e genes anteriore : NHL repeat containing 1
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 6p22.3
  • OMIM: 608072
  • HGNC: 21576
  • UniProtKB: Q6VVB1
  • Genatlas: NHLRC1
  • Ensembl: ENSG00000187566
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q6VVB1
  • LOVD: NHLRC1

Lista de doenças

  • Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Doença de Lafora ORPHA:501
  : Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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