Orphanet: NADP dependent steroid dehydrogenase like
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NSDHL - NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like

  • Sinónimo(s) : H105e3, SDR31E1, short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1, XAP104
  • Símbolos e genes anteriore : _
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : Xq28
  • OMIM: 300275
  • HGNC: 13398
  • UniProtKB: Q15738
  • Genatlas: NSDHL
  • Ensembl: ENSG00000147383
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q15738
  • LOVD: NSDHL

Lista de doenças

  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome CHILD ORPHA:139
  • Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome CK ORPHA:251383
  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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