Orphanet: NADP dependent steroid dehydrogenase like
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NSDHL - NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like

  • Sinónimo(s) : H105e3, SDR31E1, short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1, XAP104
  • Símbolos e genes anteriore : _
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : Xq28
  • OMIM: 300275
  • HGNC: 13398
  • UniProtKB: Q15738
  • Genatlas: NSDHL
  • Ensembl: ENSG00000147383
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q15738
  • LOVD: NSDHL

Lista de doenças

  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome CHILD ORPHA:139
  • Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome CK ORPHA:251383
  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

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