x

Pesquisar um gene

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

OFD1 - OFD1 centriole and centriolar satellite protein

  • Sinónimo(s) : 71-7A, JBTS10, Joubert syndrome type 10
  • Símbolos e genes anteriore : CXorf5, RP23, oral-facial-digital syndrome 1, retinitis pigmentosa 23 (X-linked recessive)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : Xp22.2
  • OMIM: 300170
  • HGNC: 2567
  • UniProtKB: O75665
  • Genatlas: OFD1
  • GenCC: OFD1
  • Ensembl: ENSG00000046651
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O75665
  • LOVD: OFD1

Lista de doenças

  : Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Serviços Sociais Especializados

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.

A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível