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OPA3 - outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
- Sinónimo(s) : 3-methylglutaconic aciduria type III, FLJ22187, MGA3
- Símbolos e genes anteriore : OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 19q13.32
- OMIM: 606580
- HGNC: 8142
- UniProtKB: Q9H6K4
- Genatlas: OPA3
- GenCC: OPA3
- Ensembl: ENSG00000125741
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: OPA3
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3
ORPHA:67047 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Atrofia óptica autossómica dominante e catarata
ORPHA:67036
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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