Orphanet: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
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PAFAH1B1 - platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

  • Sinónimo(s) : LIS1, lissencephaly-1, NudF, PAFAH
  • Símbolos e genes anteriore : MDCR, MDS, Miller-Dieker syndrome chromosome region, Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit (45kD), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 17p13.3
  • OMIM: 601545
  • HGNC: 8574
  • UniProtKB: P43034
  • Genatlas: PAFAH1B1
  • Ensembl: ENSG00000007168
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P43034
  • LOVD: PAFAH1B1

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


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