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PAFAH1B1 - platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
- Sinónimo(s) : LIS1, lissencephaly-1, NudF, PAFAH
- Símbolos e genes anteriore : 'platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa', MDCR, MDS, Miller-Dieker syndrome chromosome region, Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit (45kD), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 17p13.3
- OMIM: 601545
- HGNC: 8574
- UniProtKB: P43034
- Genatlas: PAFAH1B1
- GenCC: PAFAH1B1
- Ensembl: ENSG00000007168
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P43034
- LOVD: PAFAH1B1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Lisencefalia por mutação no gene LIS1
ORPHA:95232 
- Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Heterotopia subcortical em banda
ORPHA:99796 - Papel no fenótipo de Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1
ORPHA:531 - Papel no fenótipo de Trissomia 17p13
ORPHA:217385
: AuditadoInformação adicional
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