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PAFAH1B1 - platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
- Sinónimo(s) : LIS1, lissencephaly-1, NudF, PAFAH
- Símbolos e genes anteriore : 'platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa', MDCR, MDS, Miller-Dieker syndrome chromosome region, Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit (45kD), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 17p13.3
- OMIM: 601545
- HGNC: 8574
- UniProtKB: P43034
- Genatlas: PAFAH1B1
- GenCC: PAFAH1B1
- Ensembl: ENSG00000007168
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P43034
- LOVD: PAFAH1B1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Lisencefalia por mutação no gene LIS1
ORPHA:95232 
- Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Heterotopia subcortical em banda
ORPHA:99796 - Papel no fenótipo de Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1
ORPHA:531 - Papel no fenótipo de Trissomia 17p13
ORPHA:217385
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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