Orphanet: pantothenate kinase 2
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PANK2 - pantothenate kinase 2

  • Sinónimo(s) : FLJ11729, Hallervorden-Spatz syndrome, HARP, HSS, PKAN
  • Símbolos e genes anteriore : C20orf48, NBIA1, neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (Hallervorden-Spatz syndrome)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 20p13
  • OMIM: 606157
  • HGNC: 15894
  • UniProtKB: Q9BZ23
  • Genatlas: PANK2
  • Ensembl: ENSG00000125779
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BZ23
  • LOVD: PANK2

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


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