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PANK2 - pantothenate kinase 2
- Sinónimo(s) : FLJ11729, Hallervorden-Spatz syndrome, HARP, HSS, PKAN
- Símbolos e genes anteriore : C20orf48, NBIA1, neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (Hallervorden-Spatz syndrome)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 20p13
- OMIM: 606157
- HGNC: 15894
- UniProtKB: Q9BZ23
- Genatlas: PANK2
- Ensembl: ENSG00000125779
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BZ23
- LOVD: PANK2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Neurodegeneração associada a pantotenato cinase, forma atípica
ORPHA:216873 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Neurodegeneração associada a pantotenato cinase, forma clássica
ORPHA:216866
: AuditadoInformação adicional
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