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PANK2 - pantothenate kinase 2
- Sinónimo(s) : FLJ11729, Hallervorden-Spatz syndrome, HARP, HSS, PKAN
- Símbolos e genes anteriore : C20orf48, NBIA1, neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (Hallervorden-Spatz syndrome)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 20p13
- OMIM: 606157
- HGNC: 15894
- UniProtKB: Q9BZ23
- Genatlas: PANK2
- Ensembl: ENSG00000125779
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BZ23
- LOVD: PANK2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Neurodegeneração associada a pantotenato cinase, forma atípica
ORPHA:216873 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Neurodegeneração associada a pantotenato cinase, forma clássica
ORPHA:216866
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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