Orphanet: paired box 8

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PAX8 - paired box 8

Sinónimo(s) :
Símbolos e genes anteriore : paired box gene 8
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 2q14.1
OMIM: 167415
HGNC: 8622
UniProtKB: Q06710
Genatlas: PAX8
GenCC: PAX8
Ensembl: ENSG00000125618
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q06710
LOVD: PAX8

Lista de doenças

Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Atireose ORPHA:95713
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Ectopia da tiroide ORPHA:95712
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Hipoplasia da tiroide ORPHA:95720
Parte de um gene de fusão em Carcinoma papilar da tiroide ORPHA:146

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (54)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

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