Orphanet: paired box 8

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PAX8 - paired box 8

Sinónimo(s) :
Símbolos e genes anteriore : paired box gene 8
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 2q14.1
OMIM: 167415
HGNC: 8622
UniProtKB: Q06710
Genatlas: PAX8
Ensembl: ENSG00000125618
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q06710
LOVD: PAX8

Lista de doenças

Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Atireose ORPHA:95713
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Ectopia da tiroide ORPHA:95712
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Hipoplasia da tiroide ORPHA:95720
Parte de um gene de fusão em Carcinoma papilar da tiroide ORPHA:146

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

Testes de diagnóstico (46)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

Directoria Eurordis

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