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ERCC3 - ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
- Sinónimo(s) : BTF2, GTF2H, RAD25, Ssl2, TFIIH, xeroderma pigmentosum group B complementing, XPB
- Símbolos e genes anteriore : excision repair cross-complementation group 3, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 2q14.3
- OMIM: 133510
- HGNC: 3435
- UniProtKB: P19447
- Genatlas: ERCC3
- GenCC: ERCC3
- Ensembl: ENSG00000163161
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P19447
- LOVD: ERCC3
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome Cockayne
ORPHA:220295 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Tricotiodistrofia
ORPHA:33364 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Xeroderma pigmentoso
ORPHA:910
: AuditadoInformação adicional
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Atividades de investigação para este gene
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