Orphanet: telomerase reverse transcriptase

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TERT - telomerase reverse transcriptase

Sinónimo(s) : EST2, hEST2, TCS1, TP2, TRT
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 5p15.33
OMIM: 187270
HGNC: 11730
UniProtKB: O14746
Genatlas: TERT
GenCC: TERT
Ensembl: ENSG00000164362
IUPHAR-DB: -
Reactome: O14746
LOVD: TERT

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Disqueratose congénita ORPHA:1775
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura ORPHA:3322
Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Carcinoma adrenocortical ORPHA:1501
Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Carcinoma papilar da tiroide ORPHA:146
Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Meningioma ORPHA:2495
Parte de um gene de fusão em Sarcoma renal de células claras ORPHA:457246
Fator major de susceptibilidade em Falência da medula óssea ORPHA:88
Fator major de susceptibilidade em Fibrose pulmonar idiopática ORPHA:2032
Fator major de susceptibilidade em Melanoma familiar ORPHA:618

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (119)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

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