Orphanet: hemoglobin subunit alpha 1

Pesquisar um gene

HBA1 - hemoglobin subunit alpha 1

Sinónimo(s) : HBA-T3
Símbolos e genes anteriore : hemoglobin, alpha 1
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 16p13.3
OMIM: 141800
HGNC: 4823
UniProtKB: P69905
Genatlas: HBA1
GenCC: HBA1
Ensembl: ENSG00000206172
IUPHAR-DB: -
Reactome: P69905
LOVD: HBA1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença da hemoglobina H ORPHA:93616
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hidrópsia fetal de Hb Bart ORPHA:163596
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Metahemoglobinémia autossómica dominante ORPHA:330041
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Policitémia secundária autossómica dominante ORPHA:247511
Papel no fenótipo de Síndrome de alfa talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao cromossoma 16 ORPHA:98791

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (226)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

Directoria Eurordis

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.

A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível