Orphanet: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

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RMRP - RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Sinónimo(s) : NME1, RMRPR, RRP2
Símbolos e genes anteriore : CHH, cartilage-hair hypoplasia
Tipe : RNA não codificante
localização cromossômica : 9p13.3
OMIM: 157660
HGNC: 10031
UniProtKB: -
Genatlas: RMRP
GenCC: RMRP
Ensembl: ENSG00000277027
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: RMRP

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia anauxética ORPHA:93347
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hipoplasia cartilagem-cabelo ORPHA:175
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Omenn ORPHA:39041

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (72)

Atividades de investigação para este gene

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