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AKR1D1 - aldo-keto reductase family 1 member D1
- Sinónimo(s) : delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reductase
- Símbolos e genes anteriore : Aldo-keto reductase family 1, member D1 (delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reductase), SRD5B1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 7q33
- OMIM: 604741
- HGNC: 388
- UniProtKB: P51857
- Genatlas: AKR1D1
- Ensembl: ENSG00000122787
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P51857
- LOVD: AKR1D1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 3
ORPHA:79303 
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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